Syndrôme de Poland

La déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland fait partie d’un syndrome malformatif rare et d’étiologie discutée…

À propos

La déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland fait partie d’un syndrome malformatif rare et d’étiologie discutée1-3, décrit par Alfred Poland en 1841. Bien que ce syndrome fut décrit la première fois en 1826 par un Français du nom de Lallemand, le syndrome est resté, dans la littérature sous le nom de Poland, sans doute lié à la description en langue anglaise.

 

La fréquence de cette malformation est estimée à environ 1 pour 30 000 naissances mais il est possible que ce chiffre soit sous-estimé, du fait de la variabilité de l’expression clinique de cette pathologie, avec des formes mineures non diagnostiquées. La description princeps du syndrome de Poland englobe une atteinte thoracique avec hypoplasie du muscle grand pectoral et une malformation de la main homolatérale. Cependant, des formes mineures peuvent se rencontrer avec des déformations thoraciques isolées, qui semblent d’ailleurs les plus fréquentes. L’atteinte du membre supérieur concerne particulièrement la main, et peut revêtir de nombreuses formes cliniques qui ne seront pas traitées dans cet article. L’atteinte thoracique présente une anomalie constante avec une agénésie des faisceaux sterno-costaux du muscle grand pectoral5.

 

D’autres atteintes thoraciques peuvent s’associer et donner des formes cliniques plus marquées. En effet, l’hypoplasie, voire l’absence de certains muscles de la région scapulaire et l’atteinte des structures ostéo-cartilagineuses peuvent être associées à l’hypoplasie pectorale. Cette atteinte des structures thoraciques engendre des déformations sterno-costales parfois impressionnantes, mais qui n’ont que peu de retentissements fonctionnels1.

 

De nombreuses interventions ont été proposées pour corriger ces cas difficiles de déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland6. Cependant, dans les formes sévères de déformations thoraco-mammaires du syndrome de Poland, aucune technique ne donnait une correction pleinement satisfaisante avant l’arrivée du lipomodelage, qui a constitué dans notre expérience une véritable révolution dans la prise en charge de ces patients.

 

Le but de cet article est de présenter la déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland, les moyens de correction dont on dispose, et les indications thérapeutiques dans les cas primaires, et également dans les cas secondaires que nous rencontrons de plus en plus fréquemment car grâce aux moyens modernes de communication, comme internet, les patients atteints de syndromes rares peuvent plus facilement trouver un praticien ayant une expérience toute particulière dans ces cas rares et difficiles.

La déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland

Epidémiologie

Le syndrome de Poland est une malformation congénitale rare ; son incidence est estimée à 1 pour 30 000 naissances, ce qui représente un peu plus de 20 nouveaux cas par an, en France. Cependant, il est très possible que cette incidence soit sous-estimée du fait des variabilités de son expression clinique, avec en particulier, la fréquence de formes mineures bien acceptées par les patients.

 

Dans la littérature, il semble exister une prédominance masculine et le sex-ratio est très largement influencé par l’expression de la malformation, avec dans les formes mineures, un sex-ratio plutôt en faveur des filles (car ces formes mineures passent souvent inaperçues chez les garçons) ; alors qu’inversement, dans les formes sévères, la prédominance est masculine7. Cette épidémiologie est difficile à étudier car la plupart des équipes sont victimes de biais de recrutement : la majorité des cas que je prends en charge sont des cas féminins, probablement du fait de notre notoriété et de notre expérience en reconstruction mammaire.

 

Les formes bilatérales sont exceptionnelles. Shamberger, en 1989, a rapporté un cas bilatéral sur une série de 75 patients8.

 

Considéré comme une maladie rare, le syndrome de Poland est référencé sur le site Orphanet (www.orphanet.fr). Il existe par ailleurs une association de patients francophones (Association Syndrome de Poland ASP) qui regroupe de nombreux patients atteints de cette affection et qui est particulièrement active, avec un rôle de conseil et de soutien.

 

De nombreuses théories éthio-pathogéniques ont été proposées : notamment des phénomènes vasculaires lors de la vie fœtale, et également des théories génétiques expliquant la déformation par la présence de mosaïques tissulaires localisées. L’ensemble de ces théories rend incomplètement compte de la malformation, aussi d’autres études seront nécessaires pour préciser l’éthio-pathogénie précisede ce syndrome.

 

Description anatomique

L’anomalie constante du syndrome de Poland est l’agénésie des chefs sterno-costaux du muscle pectoralis major. La plupart des auteurs ne parlent du syndrome de Poland que lorsque la malformation princeps est présente. L’hypoplasie unilatérale du sein et du muscle pectoralis major, sans atteinte des membres supérieurs, est la forme la plus fréquente.

 

Concernant les anomalies musculaires, pour la majorité des auteurs, l’agénésie touche essentiellement les faisceaux inférieurs et moyens du grand pectoral et le faisceau claviculaire reste habituellement intact. Seyfer9 retrouve, dans 20% des cas, l’aplasie du faisceau claviculaire et alors cette agénésie se traduit cliniquement par une dépression infra-claviculaire et par l’absence du pilier axillaire antérieur.

 

D’autres muscles peuvent également être hypoplasiques ou aplasiques : le muscle petit pectoral, le grand dentelé, le grand dorsal (environ dans 10% des cas) les muscles intercostaux, le muscle rectus abdominis, le muscle obliquus externe, le muscle deltoïde, le muscle trapezius, et les muscles sus et sous-épineux.

 

Concernant les anomalies cutanéo-glandulaires, la peau est souvent fine et le pannicule adipeux est absent ou très fin. Cette hypoplasie du tissu sous-cutané est souvent plus marquée chez l’homme et peut rendre les côtes particulièrement visibles. Il peut également exister des troubles de la pilosité au niveau du thorax et de la région axillaire ainsi que l’absence de glandes sudoripares axillaires. Il peut exister également une bride axillaire correspondant à un repli cutané contenant du tissu fibreux au niveau du pilier axillaire antérieur. Dans les formes les plus marquées, cela peut réaliser une véritable « faux » qui peut entraver l’abduction du bras. La glande mammaire est souvent hypoplasique et, dans certains cas aplasique ; et cette hypoplasie est accentuée visuellement par des anomalies thoraciques sous-jacentes. La plaque aréolomamelonnaire peut être absente dans environ 10 % des cas.

 

Concernant les anomalies ostéo-cartilagineuses, les malformations de la cage thoracique sont présentes dans 20% des cas10. Les côtes peuvent être hypoplasiques, voire aplasiques dans certains cas. Ce sont les portions sterno-costales antérieures de la 2ème jusqu’àla 5ème côte qui sont alors habituellement touchées. Dans les malformations thoraciques majeures, il peut alors s’associer un pectus excavatum latéralisé.

 

Sur le plan pulmonaire, aucune autre anomalie n’a été décrite, tant sur le plan morphologique que fonctionnel et la déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland est considérée, par la majorité des auteurs, comme n’ayant pas de retentissement cardio-respiratoire.

 

Concernant la classification des anomalies thoraco-mammaires du syndrome de Poland, nous retenons la classification de Foucras et al10 qui range les formes thoraco-mammaires en trois formes de gravité :

  • Stade I : malformation mineure avec hypoplasie musculaire du muscle pectoralis major et, chez la femme, hypoplasie mammaire modérée. On retrouve donc une asymétrie discrète du thorax chez l’homme et une asymétrie mammaire chez la femme.
  • Stade II : malformation modérée avec aplasie importante du muscle pectoralis major, asymétrie mammaire importante chez la femme, malformation costale modérée éventuelle. On se retrouve donc en présence d’une asymétrie marquée du thorax.
  • Stade III : malformation sévère avec aplasies mammaire et musculaire complètes, autres aplasies musculaires associées, malformation thoraciquemajeure avec aplasie costale et déformation sternale. Il y a donc dans ces cas une asymétrie majeure du thorax.

 

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Poland est essentiellement clinique et, l’examen du musclegrand pectoral se fait par la manœuvre d’adduction contrariée.

 

La modification du pilier axillaire antérieur est le signe pathognomonique de l’absence du muscle grand pectoral.

 

En palpant la cage thoracique, on recherche des anomalies costales, des déformations à type de pectus excavatum. En arrière, on recherche l’absence d’autres muscles comme le muscle latissimus dorsi, passivement (aspect absent du relief du pilier axillaire postérieur) et également par manœuvre d’adduction contrariée.

 

Dans les formes simples, il n’y a pas lieu de réaliser d’examens complémentaires, mis à part une échographie mammaire avant traitement. Dans les grosses déformations thoraciques, il peut être intéressant de préciser l’anomalie thoracique par un scanner avec reconstitution 3D.

Retentissements fonctionnels et psychologiques

Bien que le muscle grand pectoral ait des fonctions physiologiques importantes dans la vie de tous les jours, la majorité des auteurs retiennent une absence de gênefonctionnelle due à l’agénésie pectorale. Cette absence de gêne fonctionnelle est probablement expliquée par des suppléances musculaires, et à titre anecdotique, on retient dans la littérature un boxeur atteint d’un syndrome de Poland ayant eu une médaille debronze aux jeux olympiques de Sydney, et un cas de patient haltérophile porteur d’un syndrome de Poland.

 

En revanche, le retentissement psychologique est majeur chez l’homme comme chez la femme lorsque l’anomalie est immédiatement visible par l’entourage.

 

Chez la femme, toute hypoplasie mammaire unilatérale est considérée dès la puberté comme une grave malformation, ressentie très rapidement comme un défaut de construction de la féminité. Ceci d’autant que l’asymétrie mammaire peut être majorée par une déformation thoracique sous-jacente importante. Ces déformations peuvent entraîner un retentissement psychologique, personnel et social, majeur qui justifie une prise en charge précoce de ces jeunes patientes dès leur plus jeune âge.

 

Chez le garçon, la dépression thoracique est mal vécue et le patient consulte pour son asymétrie thoracique ou « son creux » d’autant plus marqués, qu’il a tendanceà pratiquer une activité physique intense qui hyper-corrige le côtécontrolatéral.

Moyens thérapeutiques

Les techniques de reconstruction de la déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland sont variées, et ont fait l’objet de nombreuses propositions thérapeutiques témoignant de la difficulté de corriger de façon optimale cette malformation.

Reconstruction thoracique osseuse

Les techniques de reconstruction thoracique osseuse sont exceptionnellement utilisées. Les aplasies costales peuvent être réparées par greffe osseuse autologue et ostéochondroplasties selon Ravitch. Une ostéotomie sternale peut être pratiquée dans le même temps, réalisant alors une sternochondroplastie. Dans le même esprit, la reconstruction costale peut être réalisée à l’aide d’agrafes avec glissière de Borelli, qui sont des attelles mécaniques déformables qui pontent la zone costale aplasique. Ces techniques semblent actuellement trop lourdes et trop risquées, et ne sont pas, à notre sens, adaptées à la correction d’un déficit morphologique à retentissements principalement morphologiques et esthétiques.

Prothèse thoracique en élastomère de silicone

La reconstruction thoracique peut être réalisée par la mise en place d’une prothèse thoracique faite sur mesure, obtenue par moulage ou plutôt actuellement par CAO (conception assistée par ordinateur) à réaliser à partir de l’imagerie scanner 3D. Il s’agit d’une prothèse en élastomère de silicone, réalisée sur mesure, qui permet de venir corriger, de façon très précise, la déformation thoracique11. Dans certains cas, on peut être amené à combiner un lipomodelage afin d’obtenir une meilleure couverture de la prothèsepermettant le meilleur résultat possible. La prothèse sur mesure est très intéressante chez l’homme où il y a peu de tissu graisseux disponible. Cette méthode fait d’ailleurs l’objet d’un travail remarquable de notre Maître et Ami, le Professeur Jean Pierre Chavoin de Toulouse, pionnier de cette technique.

Prothèses mammaires

La reconstruction mammaire peut être réalisée par la mise en place d’une prothèse mammaire en gel de silicone, précédée ou non, d’un temps d’expansion tissulaire préalable. Du fait de l’aplasie musculaire, l’implant mammaire ne peut être, par définition, que placé en position rétro-glandulaire ou rétro-cutanée, en fonction de l’importance de la glande mammaire. Pour pouvoir réaliser cette mise en place de prothèse, le tissu sous-cutané mammaire doit être suffisamment épais car, en cas de peau fine, le risque de complications est important. Cette technique utilisée de façon isolée entraîne des imperfections de résultatpar la perception de la prothèse et des phénomènes de vagues. De plus, le bombement de la prothèse à la partie inférieureet moyenne du sein renforce l’aspect de dépression sous-claviculaire, donnant une correction alors très imparfaite. De plus, comme en reconstruction mammaire après cancer, il est difficile de maintenir une symétrie durable dans le temps par une reconstruction mammaire unilatérale par prothèse. Ainsi la prothèse mammaire ne constitue pas notre choix premier.

 

Par contre, dans les cas secondaires, si la reconstruction par prothèse a été réalisée précédemment et que la couverture cutanée est satisfaisante nous gardons souvent l’option de la prothèse, en réalisant une ou deux séances de lipomodelage pour « habiller » la prothèse et diminuer les imperfections. Dans le même esprit pour obtenir une symétrie meilleure et surtout une symétrie plus durable, il est alors pertinent de réaliser dans le même temps que le changement de prothèse, une augmentation mammaire controlatérale qui fait alors « partie » de la reconstruction et dont la prise en charge doit être acceptée par l’assurance maladie (après entente préalable).

Utilisation de l’expansion cutanée

La mise en place d’une prothèse d’expansion a, pour certains auteurs, l’intérêt de distendre la peau en regard de l’expandeur qui est rempli progressivement, de sérum physiologique. Il permet une augmentation de la taille de l’aréole et une augmentation de la taille du segment I, ce qui permet de corriger en partie la dystopie aréolaire. Le gonflage se fait de façon progressive, tous les 15 jours à 3 semaines. Une fois l’expansion terminée, on réalise une seconde intervention qui consiste à mettre en place la prothèse définitive. Cette méthode a la faveur de certains auteurs mais nous ne l’utilisons pas, car en première intention, nous faisons tout pour réaliser une reconstruction autologue chez ces jeunes patientes, afin d’obtenir le résultat le plus naturel possible, et afin d’éviter de nombreuses interventions itératives au cours de la vie. Il s’agit d’un choix d’école en rapport avec notre expérience, mais nous concevons très bien que d’autres choix puissent être faits dans ces cas difficiles.

Reconstruction par lambeau de grand dorsal pédiculé

Si nous utilisons largement le lambeau de grand dorsal autologue (LGDA) pédiculé en reconstruction mammaire12, ce lambeau est ici souvent mal accepté par le patient et ses parents car, le fait de proposer le prélèvement d’un muscle à une personne qui a déjà une malformation musculaire est mal perçu, au moins en première intention ou lors d’une première consultation. Cependant, avant d’avoir décrit la technique du lipomodelage, nous avions utilisé ce lambeau avec des résultats appréciables, mais il est vrai d’autres patients avaient été inquiétés et n’avait pas fait réaliser leur correction à cause de cette appréhension. Depuis que nous disposons de la technique du lipomodelage, nous n’avons eu à utiliser ce lambeau que 2 fois dans les indications primaires, en complément des transferts graisseux dans des cas très complexes qui ont nécessité l’utilisation de plusieurs techniques combinées. Par contre, le LGDA peut avoir encore sa place dans des cas secondaires reconstruits initialement par prothèse et présentant une peau fine et nécessitant la conversion de la reconstruction prothétique en reconstruction autologue. Nous utilisons alors la technique du lambeau dorsal à cicatrice courte et l’intervention est réalisée par une incision latéro-dorsale courte sans incision sur le sein et l’on peut alors obtenir des résultats remarquables permettant de bien compenser les contraintes opératoires.

Utilisation des lambeaux libres pour réaliser la reconstruction mammaire

En cas de muscle grand dorsal atrophique, il a été proposé l’utilisation d’un lambeau libre de grand dorsal13. Comme nous l’avons remarqué plus haut, nous essayons de ne pas utiliser de lambeau de grand dorsal dans cette indication pour les arguments que nous avons développés. Dans la littérature, nous retrouvons un cas de reconstruction par TRAM (Transverse rectus abdominis musculo cutaneous flap) qui permet de combler l’ensemble des défauts, ostéocartilagineux et cutanéoglandulaires14. Cependant, cette intervention est une intervention lourde avec des séquelles pariétales, comme un risque d’éventration, qui pourraient venir pénaliser l’avenir de ces jeunes patients. Dans le même esprit, une reconstruction par DIEP (lambeau cutanéograisseux basé sur les perforantes de l’artère épigastrique inférieure) a été proposé pour une reconstruction d’une déformation thoraco-mammaire d’un syndrome de Poland15. Cependant, cette technique est difficile chez les jeunes femmes (les jeunes filles ou adolescentes n’ayant pas de tissu adipeux abdominal suffisant) et d’ailleurs cette technique engendre une rançon cicatricielle importante au niveau de l’abdomen qui nous paraît rédhibitoire dans cette indication. D’autres lambeaux libres ont été proposés dans la littérature16, mais ces lambeaux alourdissent de façon considérable la prise en charge de ces patients et apportent également une rançon cicatricielle importante.

Lipomodelage du sein

En 2000, nous avons été confrontés à un cas exceptionnel de syndrome de Poland avec agénésie du muscle Latissimus dorsi (qui a empêché le prélèvement de ce muscle) et absence de fusion des arcs costaux de 2 côtes (qui empêchait la mise en place d’une prothèse mammaire). Comme nous utilisions depuis 1998 de façon quotidienne, la technique des transferts graisseux, que nous appelons lipomodelage du sein, nous l’avons proposé à cette jeune patiente. Les résultats ont été impressionnants en termes de symétrie, d’aspect et de consistance. Ce cas a d’ailleurs fait l’objet d’une publication internationale17 et cette approche a permis d’ouvrir une nouvelle voie thérapeutique dans ces cas difficiles. Ayant eu à traiter un des cas les plus difficiles qui existe en terme de déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland, nous avons ensuite proposé cette nouvelle approche thérapeutique de façon systématique aux patientes.

 

Chaque intervention est réalisée sous anesthésie générale. Les règles d’asepsie sont celles de toute intervention chirurgicale. Le prélèvement graisseux est fait sur l’abdomen pour la première séance, puis pour les autres séances au niveau des cuisses et de la région glutéale (décubitus ventral). Le prélèvement a été réalisé avec une canule de prélèvement de 3,5 mm diamètre après infiltration au sérum adrénaliné (1mg dans 500cc de sérum physiologique). Les incisions, réalisées à la lame N°15, sont réalisées pour être dissimulées dans une zone discrète, comme le pli sous-fessier. Nous utilisons des seringues de 10 cc Luerlock®. L’opérateur crée une dépression limitée entre le produit aspiré et le piston, afin de réduire le traumatisme subi par les adipocytes. Au fur et à mesure du prélèvement, l’instrumentiste conditionne les seringues pour la centrifugation : les seringues sont obturées, et sont centrifugées par lot de six, vingt secondes à 3000 tours/minute. A la fin de l’intervention, on infiltre le site de prélèvement avec du chlorydrate de ropivacaine (NAROPEINE®) dilué, afin de diminuer les douleurs post opératoires des premières heures liées au prélèvement. Les incisions cutanées sont fermées par des points séparés avec du fil à résorption rapide. Un pansement adhésif est appliqué. La patiente est alors placée en position semi assise pour la phase de transfert de la graisse.

 

Le transfert de cette graisse est réalisé avec une canule de 1,8 mm dédiée à cette intervention de lipomodelage, ou avec une canule de Coleman. Les incisions sont réalisées à l’aide du biseau d’un trocart de 18 G. Ceci limite les cicatrices du site receveur, qui ne mesurent que 2 mm. Le transfert se réalise enfaisant une déposition tissulaire comme si l’on déposait des spaghettis de graisse; chaque spaghetti graisseux doit être si possible différent d’un autre afin d’éviter les zones de cytostéatonécrose. Le travail de greffe tissulaire se fait dans tous les plans tissulaires (des côtes jusqu’à la peau) jusqu’à saturation de la zone receveuse. Dans le cadre du syndrome de Poland,il faut savoir que les vaisseaux sous-claviers peuvent être situés plus bas que lors de l’anatomie normale, aussi le lipomodelage doit rester superficiel en région sous-clavière immédiates (3 cm en dessous de la clavicule) afin de ne pas risquer une embolie graisseuse. Pour éviter la formation de zones de cytostéatonécrose, il faut respecter deux principes : le principe du réseau tridimensionnel, et le principe de saturation des tissus receveurs18,19 (lorsque les tissus sont saturés de graisse, si l’on transfert par une incision, la graisse reflue en partie par une autre incision). La technique du lipomodelage a une courbe d’apprentissage d’une cinquantaine de cas : idéalement, nous pensons qu’il serait souhaitable de faire sa courbe d’apprentissage dans des cas de complément de reconstruction mammaire après mastectomie avant de réaliser des interventions de correction de syndrome de Poland qui sont plus délicates. Les sutures sont réalisées au fil à résorption rapide très fins et ne nécessitent que des soins postopératoires simples. La contention par pansement adhésif est laissée en place pendant 5 jours sur les zones de prélèvement. La patiente quitte le service le jour même ou le lendemain sous antalgiques simples, de type paracétamol.

 

Les séances ont été réalisées en fonction des vacances scolaires pour les patientes encore scolarisées. Nous préconisons un délai d’au moins deux mois et demi entre chaque intervention. Les suites de chaque intervention sont équivalentes à celles d’une liposuccion, c’est à dire au niveau du site de prélèvement: des ecchymoses pour une durée de 15 jours à 3 semaines, des douleurs modérées du site de prélèvement calmées par le paracétamol, et un œdème résolutif en 2 à 3 mois. Le site receveur était lui beaucoup moins gênant et pratiquement non douloureux. Les patientes n’ont pas eu de régime particulier. Nous leur avons simplement demandé de favoriser l’intégration progressive de leur sein par la pratique de la rééducation sensitive, que nous préconisons en reconstruction mammaire 12.

Lambeau pectoro-mammaire

Le lambeau pectoro-mammaire20 est une technique de reconstruction mammaire autologue que nous avons mise au point en 1998 et dont nous avons réalisé le premier cas en 1999.

 

Cette technique de reconstruction mammaire utilise l’excès glandulaire de la patiente au niveau du sein controlatéral pour le transférer au niveau du site du sein à reconstruire. Le lambeau pectoro-mammaire est conceptuellement un lambeau composite musculo-glandulaire du muscle pectoralis major (grand pectoral). Il comporte une base musculaire pédiculée sur l’artère acromio-thoracique, taillée en raquette avec prélèvement partiel du muscle pectoralis major puis le manche de la raquette est représenté par le muscle recouvrant l’artère acromio-thoracique jusqu’à la région de la clavicule. Une partie de cette base musculaire pédiculée vascularise par les perforantes musculo-cutanées venant du muscle pectoralis major la glande mammaire sus-jacente utilisée dans ce lambeau, La vascularisation glandulaire repose sur le concept du pédicule postérieur assuré par les vaisseaux perforants du muscle grand pectoral.

 

En reconstruction mammaire, ce lambeau est utilisé en combinaison du lambeau d’avancement abdominal de façon à restaurer l’étui cutané et le lambeau pectoro-mammaire amenant le volume. Dans le cadre du syndrome de Poland, l’intérêt du lambeau pectoro-mammaire est d’amener de la projection au niveau de la zone aréolaire. En effet, dans certains cas, la technique de lipomodelage ne permet pas d’obtenir une projection suffisante, aussile lambeau pectoro-mammaire positionné au niveau de la partie centrale du sein reconstruit permet d’augmenter la projection du sein. Pour être utilisé, il faut que le sein controlatéral ait un volume suffisant et qu’il ait besoin de geste de symétrisation afin de ne pas induire une rançon cicatricielle inutile. Dans ces cas, il faut utiliser la technique habituelle du lambeau pectoro-mammaire à savoir la levée du lambeau, après avoir réalisé une levée du pédicule aréolaire selon un pédicule supéro-externe, puis levée du lambeau sur le pédicule acromiothoracique. On réalise alors un tunnel, situé en dessous du manubrium sternal, versla région controlatérale après infiltration au sérum adrénaliné. La loge du sein pour accepter ce lambeau au niveau du sein à reconstruire est réalisée une petite incision de 5 cm au niveau du futur sillon sous-mammaire.Il s’agit d’une intervention un peu exigeante techniquement, à réserver à des chirurgiens expérimentés. Trois mois plus tard, un lipomodelage bilatéral estréalisé pour obtenir le meilleur résultat possible.

 

L’avantage de cette technique est de permettre l’utilisation d’un tissu autologue, sans rançon cicatricielle surajoutée lorsqu’une mammoplastie de symétrisation est nécessaire. L’intégration dans le schéma corporel est très bonne. L’inconvénient théorique de cette technique serait la fragilisation du muscle pectoralis major controlatéral car on prélève son pédicule, mais en pratique, il n’a pas été retenu de doléances ou de séquelles en rapport avec ce prélèvement dans les patientes que nous avons opérées.

Indications

Les indications des réparations à la déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland ont été complètement modifiées ces dernières années par l’apport du lipomodelage qui a représenté une avancée considérable dans la prise en charge de cette difficile déformation. Les indications, que nous allons présentées, peuvent paraître surprenantes pour ceux qui n’auraient pas encore intégré complètement cette technique dans leur pratique quotidienne en reconstruction mammaire.

Cas primaires

Cas primaires chez les garçons

Chez les garçons, nous avons deux situations principales qui se dégagent en fonction du tissu graisseux disponible :

  • soit le garçon a suffisamment de tissu graisseux disponible pour permettre deux à trois séances de lipomodelage et nous pensons que le lipomodelage permet une restauration la plus naturelle et la plus précise possible. Il faut alors bien gérer le tissu graisseux disponible en réalisant le prélèvement premier sur les zones où il y a moins de graisse pour se garder plus de graisse pour les séances ultérieures. Il est alors possible d’obtenir des résultats très naturels avec restauration au plus près des différents reliefs et de l’aspect naturel de la région thoraco-mammaire.
  • Si le patient n’a pas de tissu graisseux disponible ou, une seule séance de tissu graisseux disponible, qui ne permettrait pas de réaliser la correction : on peut préconiser d’attendre une date ultérieure afin que le patient ait suffisamment de tissu graisseux ou, s’il y a une forte demande de correction dans un court délai, prévoir une reconstruction pariétale par prothèse thoracique sur mesure réalisée par CAO, à partir d’un scanner 3D.

 

Cas primaires chez les filles

Chez la fille, l’indication sera fonction de l’importance de la déformation thoraco-mammaire :

  • En cas de déformation thoraco-mammaire légère ou moyenne, nous préconisons en première intention, une reconstruction par lipomodelage car c’est une technique qui est bien tolérée, qui donne une très faible rançon cicatricielle avec des contraintes faibles et qui permettra le bon positionnement de la plaque aréolo-mamelonnaire. On peut commencer très tôt la réparation, dès que le bourgeon mammaire controlatéral commence à se développer, ce qui permet une croissance mammaire du côté malformé comparable au sein controlatéral et une excellente intégration du sein reconstruit qui est alors être parfaitement sensible. Il peut être intéressant de commencer par deux séances de lipomodelage afin de déjà donner le décolleté et amorcer la réparation, ce qui permet de bien accompagner le développement de la féminité. On peut faire le point après ces deux séances et, en fonction du développement du sein controlatéral, espacer plus ou moins les autres séances de lipomodelage.
  • En cas de déformation importante : nous faisons tout, dans notre équipe, pour obtenir une reconstruction mammaire autologue. L’indication de la technique est fonction de la quantité de graisse disponible chez la patiente. Si la patiente présente suffisamment de graisse pour prévoir quatre ou cinq séances de lipomodelage permettant d’obtenir la totalité de la correction, nous réalisons la reconstruction uniquement par lipomodelage. Dans le cas contraire, si la patiente a seulement deux séances de graisse disponible (on a toujours deux séances de graisse disponible chez la jeune femme : une première séance en prélevant au niveau de la région abdominale antérieure, la région sus-iliaque et face antérieure des cuisses ; une deuxième séances en prélevant en régions sus-iliaques, au niveau des cuisses et à la face interne des cuisses et des genoux), Il faut alors combiner d’autres techniques et c’est là que peuvent intervenir le lambeau de grand dorsal sans prothèse, selon la technique du lambeau dorsal à cicatrice courte, ou le lambeau pectoro-mammaire si le sein controlatéral est volumineux ou que la morphologie de la patiente nécessitera dans tous les cas une plastie mammaire de symétrisation. Dans certains cas, il peut être pertinent d’envisager une reconstruction thoracique par implant en élastomère de silicone réalisé par CAO puis, plus tard, de reconstruire la région mammaire par le lipomodelage, avec appoint éventuel de prothèse mammaire en cas de demande d’augmentation mammaire bilatérale.

 

Cas secondaires

Il s’agit alors de patientes ayant été opérées dans une autre équipe, il y a plusieurs années et ayant bénéficié d’une reconstruction par prothèse ou par expansion cutanée puis prothèse ; ou, dans certains cas, par lambeau de grand dorsal + prothèse. On peut distinguer deux situations principales :

  • Il existe une bonne couverture et une bonne tolérance de la prothèse mammaire, dans ces conditions, il est logique de rester dans le cas d’une reconstruction prothétique et on envisage habituellement un lipomodelage premier pour améliorer la partie haute du sein et la couverture de l’implant; puis, trois mois plus tard, un changement de prothèse mammaire avec deuxième séance de lipomodelage et augmentation controlatérale par prothèse. L’amélioration est habituellement très importante et très appréciée des patientes que ce soit en terme d’aspect morphologique mais également en termes de sensibilité et d’intégration dans le schéma corporel.
  • Si la prothèse est mal tolérée, avec une peau fine avec un risque d’exposition ou en cas de coque, dans ces cas, il faut envisager une conversion de la reconstruction prothétique en reconstruction autologue par lambeau de grand dorsal à cicatrice courte réalisé par voie postérieure. Une à deux séances de lipomodelage complémentaire sont nécessaires pour obtenir le meilleur résultat possible. On pourrait également envisager dans ces cas, un lambeau pectoro-mammaire si le sein controlatéral est volumineux et qu’une plastie mammaire controlatérale de symétrisation est nécessaire ; mais très souvent dans ces cas secondaires, la plastie de symétrisation a été réalisée et le lambeau pectoro-mammaire n’est alors pas possible car il ne peut être utilisé que sur un sein n’ayant pas eu de chirurgie préalable.

Discussion

Les déformations thoraciques du syndrome de Poland ont fait l’objet de nombreuses descriptions1,2,11 et de nombreuses propositions thérapeutiques. Les techniques classiques de reconstruction des déformations thoraco-mammaires dérivent en grande partie des techniques de reconstruction mammaire 10,11, 21, 22. Cependant si les efforts des auteurs étaient louables, il faut bien avouer que, dans bien des cas, les résultats tant d’un point de vue cosmétique que cicatriciel, n’étaient pas satisfaisants 8.

 

La technique du lipomodelage que nous avons développé depuis 1998 dans notre équipe18, 19 a, à notre sens, complètement transformé les résultats des indications thérapeutiques dans le cas de la déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland. Nous utilisions en effet les transferts de tissus graisseux de faible quantité en chirurgie esthétique du visage, comme cela avait été montré remarquablement par Coleman23 qui avait fait une bonne synthèse des principes chirurgicaux, visant à préserver la graisse et faciliter la prise des greffons adipocytaires24. Nous avons appliqué d’abord ces transferts graisseux à la reconstruction mammaire par lambeau de grand dorsal sans prothèse; puis constatant l’efficacité remarquable de cette technique, que nous avons appelée lipomodelage, nous l’avons appliquée dans le cadre des malformations thoraco-mammaires comme les seins tubéreux depuis 2000. En février 2000, nous avons été confrontés à une forme extrêmement sévère de déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland avec aplasie mammaire, absence du grand pectoral, déformation pariétale, absence de fusion de deux arcs costaux et absence du muscle grand dorsal homolatéral. Ce cas constituait alors une contre-indication à de nombreuses techniques. L’expérience acquise avec le lipomodelage nous a alors inciter à proposer cette approche afin de préparer la reconstruction.

 

L’efficacité du lipomodelage a été telle qu’il nous a été possible de traiter l’ensemble de la déformation par lipomodelage exclusif au prix de cinq séances. Ce premier cas de notre série a fait l’objet d’une publication et correspondait aux formes les plus sévères de déformation thoraco-mammaire du syndrome de Poland.

 

La réussite du lipomodelage dans ce cas exceptionnel particulièrement sévère de syndrome de Poland nous a permis d’entrevoir son efficacité dans les formes cliniques moins marquées. Dès lors, cette technique a été considérée de première intention pour chaque cas rencontré après ce cas traité avec succès. Dans la série que nous avons publiée en 201325, il s’agissait de jeunes femmes âgées en moyenne de 20,5 ans (de 14 à 29 ans).Le recul moyen au moment du recueil des données était de 56 mois. En moyenne 2, 4 séances (entre 1 et 4) ont été nécessaires pour accomplir le traitement. En moyenne 369 cc (min : 240  max : 528) ont été prélevés, 266 cc (min : 115max : 359) ont été récupérés après centrifugation, et 255 cc ont été transférés par séance (min : 115 max : 550). Concernant la satisfaction des patientes, toutes les patientes ont été satisfaites ou très satisfaites. L’évaluation des chirurgiens a montré de bons et de très bons résultats25, aucun cas n’a été jugé moyen ou faible. Aucune complication n’a été notée (pas d’hématome, pas d’infection, pas de pneumothorax, pas d’embolie graisseuse, pas de cytostéatonécrose clinique). Aucune déformation, ni plainte des patientes sur les sites donneurs n’a été notée. Chaque séance a été réalisée en chirurgie ambulatoire ou avec une nuit d’hospitalisation pour les patientes habitant loin. Concernant la position de l’aréole, il est intéressant de noter que seulement un cas a nécessité une transposition de la plaque aréolo-mamelonnaire. Dans les autres cas nous avons été agréablement surpris par la descente et le positionnement du mamelon et de l’aréole de façon naturelle au fil des séances de lipomodelage, qui ont donné comme une « croissance naturelle » du sein. Les examens complémentaires d’imagerie réalisés en préopératoire et un an post opératoire n’ont pas retrouvé de lésion suspecte. On retrouve dans la littérature deux articles évoquant la possibilité de réaliser des transferts de graisse pour traiter ce problème21, 22 mais dans les cas présentés dans ces deux articles, le transfert de graisse a été associé en complément d’une autre technique (expansion, prothèse mammaire, lambeau).

 

Les transferts graisseux au niveau du sein ont fait l’objet de vives polémiques, qui sont maintenant rentrées dans l’ordre suite au rapport de l’HAS qui a montré l’efficacité et la sécurité remarquables de cette technique26. La principale critique des transferts graisseux au niveau des seins avait été leur l’impact radiologique potentiellement négatif. C’est pourquoi nous avions menés plusieurs études évaluant l’impact radiologique des transferts graisseux sur l’imagerie mammaire : mammographie, échographie et IRM. Ces travaux n’ont pas montré de gêne surajoutée par le lipomodelage à la surveillance dusein, en respectant un protocole strict d’évaluation par des radiologues sénologues expérimentés27, 28. Sur les patientes de notre série25, aucune lésion douteuse n’a été retrouvée. D’après les radiologues ayant réalisés ces examens il n’y pas de problème de surveillance mammographique après lipomodelage. Au contraire le transfert de graisse rend le sein plus radio transparent et pourrait faciliter la visualisation d’une lésion radio-opaque suspecte. Il apparaît parfois des kystes huileux facilement reconnaissables en échographie ; et des calcifications d’allure bénignes.

En faisant la revue de la littérature, on a pu noter que l’association d’un syndrome de Poland avec un cancer du sein semble très rare avec seulement 7 cas publiés dans la littérature. 29-35 S‘agissant de patientes très jeunes, le risque de coïncidence entre cancer et lipomodelage dans les 2 ans post-opératoires apparait extrêmement faible. L’étude à long terme de cette série sera intéressante pour étudier l’impact du lipomodelage sur l’imagerie du sein à très long terme. Il sera aussi intéressant de suivre l’évolution des seins reconstruits par lipomodelage au moment des grossesses, et après les grossesses ; et égalementen fonction des variations pondérales au cours de la vie.

 

Les avantages de cette technique sont importants, à commencer par son caractère purement autologue, la qualité inégalée des résultats obtenus, sans adjonction de prothèse ; son caractère peu onéreux en matériel ; des cicatrices extrêmement limitées, et l’absence de séquelles du site donneur, si les prélèvements sont faits par un chirurgien plasticien expérimenté. A l’inverse le prélèvement des stéatoméries disgracieuses permet dans certains cas de corriger les zones donneuses apportant un bénéfice secondaire à la patiente. Ceci explique aussi en partie la bonne acceptation de cette technique, et la forte satisfaction des patientes. De plus, au niveau de la qualité du sein reconstruit, le lipomodelage permet d’obtenir un sein d’apparence et de consistance naturelles, évoluant naturellement dans le temps.

 

De plus, cette technique ne coupe pas les possibilités d’autres techniques de reconstruction. Au contraire, l’apport graisseux ne pourrait être que positif et éventuellement préparatoire à une autre chirurgie plus complexe, en cas d’efficacité insuffisante. Cependant fort de notre expérience, nous avons pu prévoir avec unebonne précision le résultat que l’on pouvait attendre de chaque séance,le lipomodelage itératif a permis à lui seul d’obtenir une reconstruction de grande qualité dans les cas que nous avons eu à traiter.

 

Enfin, il semble que le lipomodelage permette une expansion mammaire progressive, réalisant une sorte de « croissance » mammaire permettant à la plaque aréolo-mamelonnaire de prendre progressivement sa place. Les inconvénients relatifs de cette technique sont la pénibilité du prélèvement pour le chirurgien avec un côté assez laborieux du prélèvement, et la nécessité de réaliser plusieurs séances. La résorption partielle du volume graisseux transféré (d’environ 20 à 30%) est un autre inconvénient, qui doit être intégré dans la stratégie chirurgicale afin d’obtenir le résultat final escompté.

 

Concernant la possibilité de complications chirurgicales, les transferts graisseux sont très peu pourvoyeurs de complications 18, 36. Les suites opératoires ont été simples dans tous les cas de cette série, permettant la sortie de l’hôpital le lendemain de l’intervention sous traitement antalgique simple. Ce faible taux de complications est confirmé par la série personnelle du premier auteur de 2450 interventions delipomodelage thoraco-mammaire pratiquées par le mêmeopérateur, qui comprend la série 880 interventions que nous avions publiée en 2009 18..

 

Au niveau du sein: les cicatrices doivent être bien positionnées, et doivent être placées soit dans le sillon sous-mammaire ou dans son prolongement axillaire, soit en région aréolaire où les cicatrices sont toujours de bonne qualité. Il faut éviter la région pré-sternale qui est plus à risques d’hypertrophie cicatricielle et pourrait donner un petit point rouge correspondant à une hypertrophie cicatricielle. Les incisions sont habituellement pratiquement invisibles car elles mesurent 1,5 mm à 2 mm du fait de leur réalisation au trocart. Nous n’avons eu à déplorer aucun pneumothorax dans la série du syndrome de Poland, malgré la finesse des tissus.

 

Nous n’avons jamais eu de cas d’embolie graisseuse. Ce risque pourrait survenir en cas d’injection graisseuse dans un gros vaisseau : la plus grande prudence est recommandée en région sous-clavière ; surtout dans les malformations thoraco-mammaires des syndromes de Poland, dans lesquels les vaisseaux sous-claviers peuvent être plus bas situés que dans l’anatomie normale.

 

Les nodules de cytostéatonécrose se voient essentiellement au début de l’apprentissage des praticiens et diminuent au fur à mesure de l’expérience de ceux-ci, pour peu qu’ils respectent le principe de réseau tridimensionnel, et le phénomène de saturation tissulaire du site receveur. Dans la série de lipomodelage des déformations mammaires du syndrome de Poland, nous n’avons pas eu de zones de cytostéatonécrose clinique car l’opérateur était toujours le même et avait au préalable réalisé sa courbe d’apprentissage que nous évaluons à environ 50 interventions.Il est recommandé de faire sa courbe d’apprentissage dans des cas plus communs de reconstruction mammaire après mastectomie et reconstruction par lambeau, notamment par lambeau de grand dorsal sans prothèse qui se prête particulièrement bien au lipomodelage.

 

Les limites des transferts graisseux au niveau du sein sont représentées par la quantité de graisse disponible. Il est important, lors de la première consultation, d’évaluer la quantité de graisse disponible et la quantité de graisse qui sera nécessaire pour obtenir la correction. Cela permet de définir précisément les indications thérapeutiques et, nous les avons définies, aussi précisément que possible, dans le chapitre des indications. Un autre élément à prendre en compte est la rareté du syndrome de Poland qui est évalué à une fréquence d’environ 1 pour 30 000 en France ce qui correspond à 20 à 30 cas par an en France. Sachant qu’il s’agit d’une correction difficile, elle doit être réalisée par un chirurgien expert en reconstruction mammaire maitrisant l’ensemble des techniques de reconstruction mammaire. L’opérateur doit par ailleurs avoir une expérience spécifique dans le cadre du syndrome de Poland. Compte tenu de la rareté de ce syndrome, il peut être pertinent de conseiller que ces déformations thoraco-mammaires du syndrome de Poland soient adressées à des opérateurs spécialement entrainés à la prise en charge de cette malformation rare. Dans l’absolu, cinq à six opérateurs français très entrainés seraient suffisants pour prendre en charge ces malformations afin de donner les meilleures chances possibles à ces jeunes patients sur lesquels on aimerait avoir les meilleurs résultats possibles. Il s’agit bien ici d’une expérience par opérateur et non par Centre, car c’est bien l’expérience de l’opérateur qui est ici fondamentale. Cependant cela peut poser des problèmes d’organisation et de prise en charge des transports, c’est pourquoi nous avons essayé de partager avec le plus de précisions possibles notre expérience dans ce domaine pour le bénéfice des futurs patients porteurs de cette malformation et demandant une correction optimale.

Conclusion

Les déformations thoraco-mammaires des syndromes de Poland représentent une malformation rare et difficile à corriger. Elles seront au mieux traitées par des opérateurs entrainés et expérimentés.

 

Le lipomodelage du sein a représenté, dans notre pratique, une avancée majeure dans la prise en charge de ces déformations, et doit être considéré à notre sens comme le premier choix thérapeutique, dès que le potentiel graisseux le permet. Cette technique a modifié considérablement les indications thérapeutiques dans cette malformation. Dans les cas primaires, chez le garçon ou la fille, nous préconisons l’utilisation du lipomodelage pour obtenir la réparation thoraco-mammaire. Chez le garçon, qui peut être très mince à l’adolescence, il faut s’orienter, en l’absence de tissus graisseux suffisants vers une reconstruction thoracique par implant en élastomère de silicone conçu par CAO. Chez la fille, dans le cas des déformations très importantes, on peut être amené à combiner les différentes techniques thérapeutiques pour obtenir le meilleur résultat possible.

 

Enfin, dans les cas secondaires opérés initialement par prothèse, on envisagera si la couverture et la tolérance de la prothèse sont satisfaisantes, un changement de prothèse avec lipomodelage ; ou en cas de prothèse mal tolérée, une conversion de reconstruction par prothétique en reconstruction autologue suivie de une à deux séances de lipomodelage.

 

Finalement, ces dernières années ont montré des progrès importants dans la prise en charge des déformations thoraco-mammaires permettant une restauration dans de bonnes conditions de l’aspect morphologique et esthétique de ces déformations thoraco-mammaires permettant à ces jeunes gens de vivre une vie tout à fait normale.

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